寻找骨质疏松症疗法新靶点

近日，一项令人振奋的研究在国际知名杂志Nature Genetics上发表，来自昆士兰大学和麦吉尔大学的研究人员成功鉴别出与机体骨矿物质密度流失相关的153个新型基因突变。骨矿物质密度的流失是骨折的罪魁祸首之一。这项研究揭示了有关骨骼健康的全新遗传学机制。

在这项研究中，研究者们发现了一个名为GPC6的基因格外引人注目。此前，研究人员并未发现该基因与骨质疏松症发病的直接关联。研究者David Evans指出，GPC6基因编码了一种特殊的细胞表面蛋白质，这使得它成为潜在的药物开发靶点。在动物模型中移除该基因甚至能够增加机体的骨质厚度，这一发现为未来的治疗提供了新的可能性。

在澳大利亚，骨质疏松症或低骨矿物质密度的问题在50岁以上的人群中十分普遍，尤其是女性。尽管机体的骨骼健康受到遗传因素的很大影响，但骨质疏松症常常在个体骨折之前并未被察觉。在这项研究中，研究者Richards及其团队在因单纯跌倒而骨折的8540名参与者中发现了12个新型基因区域。

为了进行这项研究，研究者们进行了全基因组关联性研究，研究对象包括来自英国生物样本库的超过14万名参与者。研究人员通过足根超声扫描来评估参与者的骨质矿物质密度。最终，他们发现的新型基因的数量是参与骨矿物质密度流失基因的三倍之多。值得注意的是，这些新型的基因突变在遗传性疾病的发病因素中所占比例仅为12%。

这项研究的成果将有助于开发新型筛选程序，以鉴别出能够通过干预措施获得更多益处的人群。未来对50万名个体进行更深层次的研究可能会揭示更多隐藏在疾病背后的遗传学机制，并对致病基因进行排序，以便开发更具针对性的有效治疗手段。这对于预防和治疗骨质疏松症具有巨大的潜力，并有望为骨骼健康领域带来新的突破。