我科学家揭示遗传性耳聋致病机理

在全球范围内，根据世界卫生组织的统计数据显示，有大约3.6亿人正在经历不同程度的听力损失，占全球人口的比例高达5%。防聋治聋已成为全球性的医学挑战，而解决这一难题的关键在于深入探究耳聋的致病机制。

最近，浙江大学遗传学研究所的管敏鑫教授与陈烨研究员共同领导的一项创新研究，借助基因编辑技术构建了线粒体tRNA转录后修饰基因Mtu1（线粒体转移核糖核酸硫化酶1）缺陷的斑马鱼模型。这一模型为我们从生化、细胞以及整体等多个层面，深入探究Mtu1基因缺陷对生物体的影响提供了有力工具。相关研究成果已经以《斑马鱼中Mtu1的缺失揭示了转移核糖核酸修饰在线粒体形成和听觉功能中的重要作用》为题，发表在国际知名学术期刊《核酸研究》上。

管敏鑫教授解释道，Mtu1是一种高度保守的转运核糖核酸修饰酶，它分布在细胞的线粒体中。核糖核酸是生物细胞中的遗传信息载体，而转运核糖核酸则负责携带氨基酸合成蛋白质。在蛋白质合成过程中，“修饰”起到一种标记的作用，让线粒体能够更清楚地识别所需的转运核糖核酸。

研究团队的实验发现，当Mtu1基因发生突变时，会导致三种转运核糖核酸无法准确识别相关信息，从而妨碍蛋白质的合成。这种情况进一步导致线粒体这个细胞内的“发电厂”产能不足，引发线粒体功能障碍。而线粒体功能障碍进一步导致听觉器官的发育缺陷，最终导致听觉功能障碍。

这项研究不仅揭示了基因缺陷导致聋病的机理，也为研究基因治疗遗传性聋病提供了坚实的理论基础。对于深入了解耳聋的致病机制、开发新的治疗方法以及提高人们的听力健康水平具有重要的科学价值和社会意义。该研究成果为遗传性聋病的防治开辟了新的道路，也让我们看到了未来通过基因治疗战胜聋病的可能性。