骨髓增生异常综合征发病关键找到

经过长达七年的潜心研究，由中国医学科学院血液病医院血液学研究所的肖志坚教授与美国辛辛那提儿童医院医学中心肿瘤生物学家黄刚教授共同领导的科研团队，取得了重大发现：低氧诱导因子α（HIF1A）是增生异常综合征（MDS）的关键驱动分子。这一突破性的研究成果已在国际肿瘤领域的顶尖杂志《肿瘤发现》上在线发表。

肖志坚教授介绍道，他们采用了先进的二代测序技术，在MDS患者中发现了一系列基因突变，数量大约在40至60个。借助转录组学和表观基因组学分析，他们发现HIF1A在带有不同基因突变的MDS患者细胞中起到了核心作用。为了进一步验证这一发现，科研团队构建了一系列携带MDS常见基因突变的转基因小鼠模型。在这些模型中，HIF1A的功能异常被证实是MDS发生的核心驱动力。

通过敲除HIF1A基因或使用HIF1A抑制剂，科研团队成功地逆转了小鼠模型中与MDS相关的临床表征。这一结果预示着以HIF1A为靶点的治疗可能为MDS患者带来全新的治疗策略。肖志坚教授指出，目前大部分针对HIF1A的小分子抑制剂并不适合用于MDS患者。他们接下来的研究重点将集中在研发针对HIF1A的特异性靶向药物上，以期更精准地针对MDS的亚健康状态进行干预和治疗。这一研究不仅为MDS的治疗提供了新的方向，也为其他相关疾病的研究提供了宝贵的参考。

这项研究成果不仅展示了科研团队的专业实力和学术水平，更体现了他们对人类健康的深深关怀和对科学探索的执着追求。我们期待这一研究能够早日转化为实际应用，为众多MDS患者带来福音。