浅析特发性癫痫综合征的基因病因

综合征(epilepsysyndrome)是一组症状体征组成的特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型，是具有特殊病因，由特定的症状和体征组成的特定的癫痫现象。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。

1、良性家族性新生儿癫痫(BFNC)

BFNC是常染色体显性遗传存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3，20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁将20q命名为EBN18q命名为EBN2家系研究表明，良性家族性婴儿基因定位于19号染色体短臂。

2、儿童良性中央颞区癫痫(BRE)

又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫(benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspike，BECTS)属特发性部分性为常染色体显性遗传。

3、儿童良性枕叶癫痫

为常染色体显性遗传可能是良性中央颞区的变异型。

4、儿童失神性癫痫

又称为密集性，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全占全部癫痫患者的5%～15%。

5、青少年失神性癫痫

与肌阵挛失神癫痫病因可能为异质性某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

6、青少年肌阵挛(JME)

近年来对上百个JME家系调查发现，先证者同胞80%出现症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析发现相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁命名为EJM1提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。