地贫发生率高达10％ 避免生出地贫儿有两道防线

近年来，地中海贫血的发生率不断上升，其背后的一大原因是一些夫妇未能充分重视婚检和孕检的重要性。地中海贫血作为一种遗传性疾病，其潜在风险不容忽视。婚前检查和孕检的重要性逐渐凸显，它们不仅是预防地贫儿出生的第一道防线，更是维护家庭健康的关键措施。

地中海贫血人群的发生率已经高达10％以上，尤其是地中海贫血高发区域如中国的华南、西南等省市。孕前检查是预防地贫儿出生的关键一环。地中海贫血不同于普通贫血，其遗传特性使得病情轻重程度各异。一些人可能携带地贫基因却毫无症状，但这并不意味着他们不会生出有症状的地贫儿。例如，“静止型α－地贫”和“标准型α－地贫”的患者在无明显症状的情况下，若夫妇双方携带这些基因，就有一定几率生出病情严重的后代。

产前检查同样至关重要。即使夫妇一方是地贫基因携带者，也不意味着一定会生出地贫儿。遗传几率与性别无关，男女发病几率均等。通过婚前检查，男女双方可以了解自己是否为地贫基因携带者，并在怀孕后尽早进行产前诊断，以避免生出地贫儿。

广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长强调，地中海贫血完全可以预防，关键在于提早筛查地贫基因携带者。在婚检或孕检时，通过血常规检查可以初步判断是否为地贫基因携带者。若夫妻双方均为地贫基因携带者，则应在产前进行筛查和基因诊断，以确定是否怀上地贫胎儿。

即使未曾做过婚检和孕检，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者时，仍有机会避免危机。通过抽取羊水或脐带血的方式，可以为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。若基因诊断发现胎儿是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠；若发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。

避免地贫儿出生的两道防线分别是婚前检查和产前筛查及基因诊断。为了家庭的健康与幸福，男女双方在结婚前应进行遗传咨询及相关检查，了解自己的地贫基因携带情况。怀孕后，夫妻双方应共同进行产前诊断，确保胎儿的健康。只有这样，我们才能有效地降低地中海贫血儿的发生率，守护下一代的健康。脐带血穿刺检查：孕24周后的重要关卡

育龄夫妇需警醒，加强防范意识

孕育新生命，本应满心欢喜，然而重型地贫儿的诞生，却可能给家庭带来无法承受的精神与经济的双重压力。中山大学第二附属医院儿科的副教授为我们揭示了这一现实的残酷。

重型地贫，尤其是重型α地贫和重型β地贫，其影响深远。前者可能导致胎死腹中，或在出生后不久便夺去孩子的生命。而后者的危害更为严重，孩子一般在出生后三到六个月开始显现症状，每月需要高昂的三四千元治疗费用。尽管输血可以暂时缓解病情，但长远来看，仍需面对巨大的经济压力。由于造血干细胞移植治疗受到供体及配型等限制，多数重型β地贫儿必须依赖终身输血来维持生命。

专家指出，市民对于地贫的认识尚显不足。许多家庭并不了解地贫的危害性，甚至部分了解的家庭也误以为只要有钱就能治愈。广州每年新增的重型β地贫病例仍高达500多例，这背后的一大原因是人们忽视了孕前和产前的筛查重要性。

脐带血穿刺检查是孕24周后的一项重要检查，对于预防重型地贫儿的出生具有重要意义。育龄夫妇应当提高警惕，增强防范意识，重视每一次的产检，确保母婴健康。每一对夫妇都承载着生育健康宝宝的期望，而了解并重视地贫筛查，是走向这个期望的重要一步。让我们一起为孕育健康生命而努力，避免悲剧的发生。