酶替代疗法显著改善Fabry病胃肠道症状

在一期欧洲胃肠病学杂志上发布的一篇研究文章指出，酶替代疗法对改善Fabry疾病的胃肠道症状具有显著效果。这一发现令人振奋。

德国慕尼黑大学医学院的Hoffmann B博士及其团队深入了这一罕见疾病Fabry疾病。这是一种与X染色体相关的连锁疾病，由于溶酶体alpha-半乳糖苷酶A的缺陷，导致溶酶体储存异常。这种疾病的影响范围广泛，不仅涉及到肾脏、心包、中枢神经系统和皮肤，还会引发胃肠道症状。在过去的研究中，酶替代疗法已经被证实能够改善心肌病变、肾脏功能和自主神经系统功能，但对于胃肠道症状的改善情况尚不清楚。

在这项研究中，研究人员遇到了一名以胃肠道症状为主要表现的Fabry疾病患者。令人欣喜的是，在采用了酶替代疗法后，该患者的腹泻和便秘症状得到了显著改善，腹痛和腹胀也有所减轻。更令人鼓舞的是，患者之前常规使用的胃复安药物得以停用，其食欲、体重、体重指数、活动能力以及整体健康状况都得到了明显的提升。

Hoffmann博士表示，这次的研究结果强烈表明，酶替代疗法对于改善Fabry疾病的胃肠道症状具有显著效果。他进一步强调，有必要对这一疗法的作用机制进行更深入的研究。

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