特发性癫痫和癫痫综合征的各种类型

特发性(idiopathic epilepsies)约占小儿癫痫的70％(Menkes，1995)，主要是遗传性的。各型特发性癫痫之间的临床表现和EEG特点常常是相似的，就是说，起病都是年龄依赖性的，EEG背景活动是正常的，神经系统检查无异常体征，智力发育正常。

特发性癫痫又分为全身性和局部性两类，特发性全部性癫痫的单卵双胎患病一致率在75％以上。特发性局部性癫痫的发作性放电从局部开始，EEG遗传和临床发作都是限局性的，与年龄相关，没有器质性病变，发作常常可自发缓解。EEG的共同特点是在正常背景活动之上出现限局性高幅棘波，有时呈独立的多灶性棘波。

【失神癫痫】

失神癫痫(absence epilespsy)按照国际抗癫痫联盟的分类法(1989)分为二种：儿童失神癫痫(CAE)和少年失神(JAE)。二者EEG相同，都是在正常背景波之上出现两侧同步、对称的3Hz棘慢复合波。CAE起病在3～12岁间，高峰6～7岁，女多于男；失神发作很频繁，每天多次；年长后发作缓解，一部分病儿在青春期以后出现全身强直阵挛发作。JAE起病在青春期前后，高峰1l～12岁。男女发生率相等；失神发作频率比CAE为少，而伴全身强直阵挛者较多，偶可有肌阵挛发作；自发缓解或药物治疗后缓解。

失神的遗传较复杂，有明显的遗传异质性(不同遗传方式)和基因座异质性(不同的基因)。可能是多因素性遗传(遗传与环境共同作用)，多基因遗传(数个基因相互作用)或为单基因遗传。后者已公认为常染色体显性遗传，有明显年龄依赖性，并有很高的外显率。

基因分析认为，CAE和JAE可能有不同的基因突变。在一个大家系，证明CAE与染色体8q24有连锁(1998)，并研究了其与离子通道及谷氨酸受体的关系。在8q24区，还有良性家族性新生儿惊厥的基因(KCNQ3)和谷氨酸NMDA受体亚型(GRlNA)的基因，但不在CAE基因的关键区之内。

至于JAE的基因，已证明是在染色体21q22．1(1997)，与另一基因之间有显著的等位基因关联性，即编码卡因酸敏感性谷氨酸受体的基因(G砌Ⅺ)，这个发现支持在谷氨酸受体GRlKI位点上有一个与JAE相关的基因存在(候选基因)。这可能说明，JAE病儿脑皮质的弥漫性高兴奋状态可能与这个谷氨酸受体基因的缺陷有关。

，失神癫痫的机制受到广泛重视。动物模型发现多种遗传机制可致失神，基因缺陷可引起脑皮质一丘脑网络的过度兴奋，从而引起发作；还发现与Na+／H+交换有关的基因缺陷，该基因的功能是调节细胞的pH，临床上用过度换气引起碱中毒而使pH增高以诱发失神，说明继续研究失神机理非常必要。

【少年肌阵挛性癫痫】

少年肌阵挛性(juvenile myoclonie epilepsy，JME)起病年龄在8～25岁(12～18岁)，发作形式主要为肌阵挛发作，并有失神、全身强直阵挛发作，EEG弥漫性多棘慢复合波，约30％有光敏反应。

本病有遗传异质性(不同的遗传机制产生相同的临床表型)，也有基因座异质性(2个或多个基因位点的突变引起相同的表型)。多数认为，本病的临床发作和EEG特征都是由于复杂性遗传，或多基因遗传(数个基因相互作用)所致。也有的是常染色体显性遗传(单基因遗传)，伴不同的外显率。

最初的连锁分析(1989)认为突变基因在染色体6p21．2一pll，称为EJMl基因，与HLA基因相近，但尚未明确该区对惊厥易感性有何作用。以后(1995)又有报道本病的其他基因位点，如染色体8q24，此区也含有良性家族性婴儿惊厥的一个位点，并含有儿童失神的一个位点。还有报道(1997)为染色体15q14的基因，名为CHRNA7，编码n乙酰胆碱受体(nAchR)的d7亚基，后者是一个癫痫的候选基因。