特发性癫痫和癫痫综合征的各种表现（一）

【良性家族性新生儿惊厥】

良性家族性新生儿惊厥(BFNC)在出生后2～4天出现惊厥发作，故称为“第三天惊厥”，发作形式多样，多为阵挛发作，也可有呼吸暂停发作。发作短，持续1～3分钟。EEG在发作间期正常，发作时广泛低电压，继以慢波、棘波或爆发抑制。惊厥于数周或数月后停止，但约11％以后发生(婴儿期、儿童期或成年)。智力和运动发育多为正常。

本病是一种单基因遗传病，常染色体显性遗传。已确定有2个基因：①基因KCNQ2，位于染色体20q13．3，编码K+通道的一个成分；②基因KCNQ3，位于染色体8q24，编码K+通道的另一个成分。KCNQ这一组基因编码电压门控K+通道，在脑内广泛表达，调节K+流，调节静止膜电位和动作电位的持续时间，使去极化的神经元膜复极。该基因突变则K+通道功能紊乱，神经元放电以后，离子平衡得不到恢复，致使神经元重复放电。

本病(BFNC)要与“良性新生儿惊厥”(BNC)区别。BFNC起病于生后2～4天，BNC起病于第4～5天(又名“第五日惊厥”)；BFNC是显性遗传病，有一家5代相传，BNC为散发，只有0～2％为家族性，不是遗传病；BFNC的惊厥发作持续数周、数月停止，BNC惊厥较早消失；BFNC约11％以后发生癫痫，BNC只有0．5％以后发生。

【热性惊厥】

国际抗联盟(1989)的癫痫和癫痫综合征分类法将热性惊厥(FC或FS)列为“特殊癫痫综合征”的“情景相关发作”一项。

FIC是遗传病。但其遗传机制较复杂，有明显的遗传异质性(多基因遗传，单基因遗传均见于Fc)和基因座异质性(有几个基因位点都引起相同的FC表型)。FC的主要遗传方式被认为是多基因遗传。但有证据认为，有些FC是单基因遗传，确切地说是常染色体显性遗传，例如mich等(1987)根据467个FC家系的分析，发现先证者只有一次FC发作的家系中，FC符合多基因遗传；而先证者有多次复发FC的家系中，Fc符合常染色体显性遗传，伴有年龄依赖性的高度外显率，证明FC的遗传异质性。

在常染色体显性遗传的FC中，至少有4个不同的基因位点与之连锁，即8q(FEBl基因)、19q(FEB2基因)、2q及19q，说明有基因座异质性。对家族性FC的连锁分析发现在染色体8q13-21有基因位点，称为FEBl(1996)，该基因突变所引起的FC，以后有一部分发生颞叶。在此位点上的候选基因有一个编码促肾上腺皮质释放激素；还有一个编码钙结合蛋白(calbindin)，有调节神经元内钙的作用，以减少过度兴奋，避免癫痫发作。曾发现在颞叶癫痫的神经元中calbindin消失。

“全身性癫痫伴热性惊厥附加症”(generalized epilepsy with FS plus，GEFS+)是Scheffer和Berkovic(1997)在一个复杂的，有2000多成员的大家系中发现的。该家系有各种不同的显性遗传性癫痫，其中常见的表型是一种特殊的FC，称为“热陛惊厥附加症”(febrile seizures plus，FS+)，其特点是在婴儿期有多次FC复发，以后出现无热惊厥，持续到6岁以后，青春期前后一切发作都停止。这个家系中还有其他临床表型，如FC加失神，FC加肌阵挛发作，FC加失张力发作，FC加肌阵挛站立不能癫痫等。有一个FS+大家系与染色体19q13．1连锁(1998)，该区基因突变影响电压门控Na+通道的βl亚基，引起持续性№+内流，导致神经元过度兴奋。上述遗传学研究的成果，证明FC与其他型之间有密切关系。