地中海贫血：基因决定孩子“好坏” 年轻夫妻勿忽视婚检

今日是国际日，广东省卫生厅在番禺院区等多个院区举办了盛大的“地中海贫血预防控制项目大型咨询义诊活动”。今年开始，省财政每年将投入3500万，致力于在全省范围内开展地中海贫血预防控制项目。目标是到2022年，确保超过80%的重型地贫胎儿在产前得到及时的干预。

广东省是地中海贫血的高发地区，全球约有3.5亿人是地贫基因的携带者。据广东省卫生厅妇社处处长李建中透露，去年全省有53万名孕妇接受了地贫的产前筛查，发现了超过一千例重型地贫胎儿。重型β地中海贫血患者需终身接受输血和去铁治疗，费用高昂且治疗效果有限。尽管移植能根治此病，但由于费用昂贵及需要终身服用抗免疫药物，很难普及。

让我们关注那些被“地中海贫血”困扰的家庭。一对看似健康的父母可能携带隐性基因，导致孩子的命运截然不同。梁志成教授分享了一个令人痛心的案例：一对携带地贫隐性基因的夫妻，因忽视产前检查，连续失去了两个重型地贫的孩子。这背后的原因是地贫是一种基因遗传病，父母的基因决定着孩子的健康。如果双方都是同一类型的地贫基因携带者，那么每次怀孕都有四分之一的机会生下重型地贫的孩子。由于缺乏对此类遗传规律的了解，许多家庭未能及时采取防控措施，导致悲剧的发生。

梁教授强调，地贫是一种“可防难治”的隐性遗传病。婚检、孕检和产前筛查是降低地贫新生儿出生的关键措施。一些地中海沿岸国家如塞浦路斯、意大利和希腊曾面临地贫高发的问题，但通过实施这些措施，已经成功降低了地贫新生儿的出生率。在国内，广西通过免费的地贫筛查已经取得了显著的成效，将地贫的发病率降低了50%。

为了更有效地预防和控制地贫，我们必须重视婚检的重要性。据了解，自2003年起实行自愿婚检后，广州的婚检率逐年下滑。低婚检率无疑对地贫的预防控制造成了不利影响。（呼吁）广大市民重视婚检，提高婚检率，共同为防控地中海贫血努力。我们还需加强对地贫的认知和宣传，让更多人了解这一遗传病的危害和预防措施。针对地中海贫血的防控知识，省妇幼相关专家高度重视并强调其在社会上的广泛宣传普及的重要性。专家们认为，普及医护人员和广大人群的地贫知识，是防控地贫的基本前提。

在产前诊断方面，广东省妇幼保健院产前诊断中心的麦明琴主任表示，通过绒毛活检术、羊膜腔穿刺术以及脐静脉穿刺术等方法，产前筛查与诊断能够高达99%的准确率检测出胎儿是否患有地贫。虽然地中海贫血是一种“可防难治”的隐性遗传疾病，但有效的婚检、孕检以及产前筛查能够显著降低重型地贫新生儿的出生率，甚至有可能将其减少至零。麦主任建议计划怀孕的夫妇应积极参与各项检查。

对于患有地中海贫血是否必须移植的问题，以及有地中海贫血家族史的子女是否可以生育的疑问，省妇幼的专家团队也给出了专业的解答。他们强调，地中海贫血的治疗并不一定要通过移植，其他治疗方案也要根据患者的具体情况来定制。而对于有地贫家族史的夫妇，在计划生育前应进行遗传咨询和基因检测，以了解风险并做出明智的决策。

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