怎样知道胎儿有没有先天性缺陷
阿英夫妇在婚后多年终于迎来了他们的宝贝儿子,喜悦之中却带着一丝忧虑。小宝贝虽然可爱,却不幸被诊断为终身痴呆遗传病。这种病症让夫妇俩心痛不已,而且医生警告他们,再生第二胎的风险更高,必须做好产前诊断以防止再次遭遇不幸。
阿英夫妇经历了晴天霹雳般的打击,连续两胎都诊断出患有先天性疾病。去年初,他们再次怀孕,这次双胞胎女儿活泼聪明,让人欣喜。为何能在胎儿出生前就预知其健康状况呢?这就是产前诊断新技术的奥秘通过检查母腹内的羊水细胞,从基因层面预测疾病。
遗传病分为染色体病与基因病两大类,现有0多种,且目前没有根治的办法。产前诊断是一种预防措施,通过在孕妇怀孕5个月内检测羊水细胞的遗传信息,判断胎儿是否患病。例如,先天愚型症是由第21号染色体多一条所致,通过产前诊断确诊后,应施行人工流产以避免患儿出生。还可以分析细胞是否有遗传性酶缺陷,近年来通过DNA重组技术,可以从分子水平诊断多种疾病。
那么,哪些人需要进行产前诊断呢?根据孕妇的情况、家族史和以往生育情况,以下条件的孕妇应接受产前诊断:
1. 前次胎儿经染色体检查异常,如患有先天愚型症等,因为再生风险较高。
2. 前胎出现多基因畸形,如无脑儿等,下一胎重复风险较高。虽然这些患儿存活时间可能不长,但早期诊断处理对母亲健康有益。
3. 35岁以上的孕妇生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而增高。
4. 有习惯性流产、死产史或夫妇任何一方有染色体畸变的也应接受诊断。
5. 前胎或家族有基因病患者或携带者,胎儿发病率更高。例如,母亲带有伴性隐性致病基因如血友病、自毁容症等,所生的男孩有1/2机率患病。
6. 孕妇在妊娠期间接触放射线、化学诱变剂或感染某些病毒也可能诱发胎儿先天性缺陷。
为了让广大群众了解优生知识,有适应症的人应自觉进行产前诊断。希望所有育龄夫妇都能迎来一个活泼健康、聪明可爱的小宝宝。
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