儿童重症胃食道返流病有基因可传

针对家中多个子女出现重症GER现象的五个大家庭所展开的基因之旅，结果令人瞩目：这种疾病竟然与遗传因素紧密相连。在宾州匹兹堡的艾勒翰尼综合医院，J。Christopher Post医生揭示了一个令人振奋的发现，许多儿科胃肠病学家对此持怀疑态度，甚至根本不相信该病与遗传有关。

这项研究之所以备受关注，是因为此前从未有针对疾病相关基因具体定位的研究。研究人员通过对五个大家庭中患病儿童的基因组进行全面检测，从国家患者援助组织获取了这些家庭的数据。他们的研究成果发表在《美国医学会杂志》上。

研究人员发现，重症GER的遗传模式可能是高外显率的常显性遗传，相关基因位于13号染色体q14区域的一个大约13厘摩的区域之内。Post医生用了一个生动的比喻：“这就像在繁华的芝加哥城中寻找一个人的准确位置，挑战重重。”

更令人惊讶的是，lod（优势对数计分法）得分揭示了该基因与重症GER患儿之间的紧密关联。研究人员表示：“这种关联令人难以置信，我们获得的lod得分超过7，意味着该病的人群发病率仅为1/1千万。”

现在，研究人员正在积极寻找这个基因的确切位置，一旦找到，将极大地推动诊断性检测和治疗的发展。虽然这个基因区域已经绘制出来，但其确切的碱基序列仍待人类基因组计划来确定。

至于这个基因改变是否会影响成年人的GER，目前还没有证据支持。Post医生表示：“这是我们未来的研究方向之一，目前我们还无法确定答案。”这一之旅仍在继续，未来充满了无限可能。

（实习编辑：陈占利）对于每一个被GER困扰的家庭来说，这一研究无疑为他们带来了一丝希望。随着科研人员的不断努力，或许不久的将来，我们能够揭开这个基因的神秘面纱，为重症GER患者带来全新的治疗方法和希望。