无精症实验室检查

精液检查在无精症诊断中扮演着关键角色。在禁欲2至3天后，我们会收集两份精液标本，这不仅是为了确保结果的准确性，更是因为精液量本身也是诊断的重要依据。正常的精液量应大于1.5毫升，而在临床实践中，精液量不足往往是由于精液收集不完全所致。常规操作中我们需要收集两份标本以确保结果的可靠性。

内分泌检查则是进一步探寻无精症病因的关键步骤。通过检测血清中的FSH和T水平，我们可以初步判断睾丸的生精功能。若二者值正常，则无需进一步深入检查。如果T值低于正常水平，就需要进一步检测LH和催乳素。抑制素B作为睾丸支持细胞产生的物质，比FSH更能直接反映睾丸的生精功能，因此也应成为常规检查的一部分。

遗传学检查则是无精症诊疗中的另一重要环节。染色体异常在无精症患者中占有一定比例，这些异常可能会遗传给下一代，因此在治疗前必须接受遗传学检查和咨询。关于无精症的遗传学研究近年来取得了重大进展，尤其是关于Y染色体上“无精症因子”(AZF)的研究。随着分子生物学技术的发展，我们可以检测出光镜下分辨不出的Y染色体微缺失。这些微缺失可能与某些病毒感染引起的基因重组有关，并且与睾丸生精的组织学表现有一定的关联。

先天性双侧输精管缺如（CBAVD）引起的不育约占2%，这一状况与囊性纤维化（CF）有关。超过70%的CBAVD患者在囊性纤维化跨膜传导调节基因（CFTR）上存在突变。一些先天性单侧输精管缺如（CUAVD）的患者也与CFTR基因突变有关。对于这两种情况的患者，应接受遗传学检查以确定是否存在CFTR的突变。

睾丸活检是区分梗阻性无精症（OA）和非梗阻性无精症（NOA）的关键手段，同时也能发现睾丸的一些潜在病变。睾丸活检主要有阴囊切开活检术和穿刺活检术两种方法，各有优缺点。在条件允许的情况下，应尽可能双侧取样以减少误差。通过睾丸活检，我们可以更准确地判断患者的状况，为治疗提供更有力的依据。