新诊断方法可避免试管婴儿遗传病

中美研究团队日前于美国《国家科学院学报》公布了一项创新性的遗传病诊断技术MARSALA。这一技术的诞生，为准备孕育宝宝的家庭带来了福音。它能在单细胞层面，对胚胎进行精确的遗传缺陷检测，有效避免将疾病遗传给下一代。

这项技术背后的原理并不简单。人类的每个体细胞都携带两套遗传物质，这些遗传物质分布在23条染色体上，每一个碱基的变异都可能引发遗传疾病。在试管婴儿的过程中，对胚胎进行遗传学诊断是淘汰不良胚胎的关键环节。由于可用于检测的胚胎细胞数量稀少，现有的诊断技术在扩增过程中容易出现失误，导致诊断结果不准确。

MARSALA技术的出现，解决了这一难题。该技术能在单细胞水平上，通过一步高通量测序，全面检测致病基因突变位点和染色体异常。谢晓亮教授与他的研究团队，包括北医三院的乔杰、北京大学的汤富酬以及亿康基因有限公司的合作伙伴，共同研发了这项技术。其创新之处在于能完成高精度连锁分析，全面提高诊断的覆盖面和精准性。

谢晓亮教授表示，MARSALA技术具有操作简便、成本低廉、精确度高和可靠性强的优点。更重要的是，它对各种遗传病患者家系的兼容性高，适用范围广泛。目前已知的4000多种单基因遗传疾病，都可以通过这一方法进行高精度的植入前遗传学诊断。

通过MARSALA技术，一些患有常染色体显性遗传疾病和X染色体隐性遗传疾病的夫妇，已经成功拥有了健康的后代。这些活生生的例子，证明了这项技术的实际应用价值和潜力。谢晓亮教授充满希望地表示，他希望这项技术能给更多的遗传病家庭带来福音，确保每一对希望拥有健康宝宝的夫妇都能得到准确、可靠的诊断结果。这项技术的诞生，标志着人类在遗传病诊断领域迈出了重要的一步，预示着更广阔的未来和更多的可能性。