肝豆状核变性的治疗

（一）   促进铜盐排泄

1、右旋青霉胺 该药是治疗肝豆状核变形的首选药物。它能有效地络合体内的铜，将后者由组织中动员出来，经血液循环运送至肾，随尿液排除体外。口服每日1g，可使尿铜排泄1-3mg。常用剂量为每日1-1.5g，分4次在餐前及睡前服用，可以从每日0.5g开始逐步增加，体重低于40kg的儿童按0.02g/kg·d服用。其效果显著，但临床见效慢，所以必须耐心并坚持服用。有的在服用6个月后才见到疗效。

2、二巯丙醇（BAL）一般成人用2．5mg／kg·d，分两次肌内注射；小儿每次30～50mg肌内注射，每日3次，10～14天为1疗程。停药1～2周后可给予第2疗程，必要时可重复数个疗程或改1～2周肌注1次，每次100～200mg。缺点是注射部位疼痛，易引起硬结和臀部脓肿，常发生头痛、呕吐等不良反应，以及对慢性患者疗效较佳而对急性病者疗效较差。

3、二巯丙磺钠（Unithiol）该药排铜作用较二巯丙醇略强，不良反映也较轻。常用量为5%二巯丙磺钠2.5ml肌肉注射，每日2次，5日为1疗程，可间歇重复使用。对轻症病例疗效较好，但重症或晚期病例难获得满意疗效。可有头晕恶心、食欲减退等不良反应。

4、二巯基丁二钠（DMS） 此药增加的尿铜排泄量比二巯丙醇高2～3倍以上，不良反应少，部分病人可引起轻度溶血性贫血或过敏性紫癜。一般用1．0g二巯基丁二钠溶于10%葡萄糖溶液40ml中缓慢静脉注射、每厂l～2次，5～7日为1疗程，可间断使用数个疗程。

5、三乙烯四胺双盐酸盐  此为铜结合剂，能增加尿铜排泄量，对于青霉胺过敏的病人，若脱敏无效，可用此药。本品常用量为80mg，一日3次．用药时问14个月至2年，是一种安全有效的驱铜剂。

6、中药肝豆片1号 用肝豆片1号（合肥中药总厂依肝豆汤处方加工制成片剂，每片含、、各0．25g，、各0.625g，参0．042g）。

（二）阻止肠道对铜的吸收

主要有锌剂。1980年临床已证实锌剂是治疗安全有效的药物，已被推荐为治疗肝豆状核变性的起始和首选药。目前常用的锌剂有硫酸锌、醋酸锌、锌和葡萄糖锌等。日服锌剂能促进肠黏膜细胞内金属流基组氨酸三甲基内盐（Metallothionine）的合成。这种蛋白含35%的组氨酸，对铜的亲和力大于锌，当其被锌诱导生成后，不仅可阻止外源铜的吸收，WH能与从组织进人肠黏膜的内源铜结合，然后随肠部膜脱落排出体外起到排铜作用。锌剂的不良反应主要有恶心、消化道出血，也可引起口唇、四肢的麻木等。

（三）减少食物中铜的摄入

应避免食用含铜高的食物．禁用铜制食具。若饮用水含铜高，则尽量使用去离子水或蒸馏水。

1、含铜量高．禁止摄取的食物 肥猪肉、动物内脏（猪肝、牛肝）、小牛肉等肉类；蟹、虾、乌贼、章鱼等自贝类；黄豆、青豆、黑日、扁豆等豆类：花生、芝麻、核桃等坚果类。，、等含铜量亦高。

2、含铜量较高，尽量少食的食物 牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、芥菜、葱、茄子、蜂蜜、芋头等。

3、含铜量低，适宜日常吃的食物 精白面、萝卜、藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉（去皮去油）、马铃薯等。牛奶不仅含铜量低．而且长期服用有轻度排铜之效。

（四）肝脏移植

对有明显肝硬化或肝功能衰竭的患者，原位肝移植可延长存活期。

（五）对症治疗

肌强直可服抗胆碱药物，如苯海索；震颤及强直明显者可用左旋多巴或复方多巴；精神症状明显者可用抗精神病药物：有骨骼脱钙者，补充维生素D及钙剂。

（六）护肝及护脑治疗

给予葡醛内酯、水飞蓟宾、复合维生素B及维生素C等护肝药及神经营养药是必要的。腺苷蛋氨酸既可促进