肝豆状核变性临床资料

一、 一般资料： 男21例， 女10例， 男∶女=2.1∶1。 发病年龄8～34岁， 平均1 4.4岁， 其中14岁以下19例， 15～34岁12例。 病程最短4个月， 最长14年， 平均1年8个月 。 父母为近亲婚配4例。

二、 临床表现： 30例有锥体外系症状体征， 表现为口齿不清、 流涎、 手抖， 肢体 肌张力呈铅皮样或齿轮样增高； 大部分肢体有不自主多动， 3例表现肢体及躯干扭转痉挛 ； 部分病例有强哭强笑； 腱反射亢进、 巴彬斯基征阳性8例， 4例轻偏瘫； 有明显精神 症状5例， 表现发呆少语、 行为怪异3例， 哭闹冲动、 傻笑2例； 肝功能异常6例， 3例 肝硬化， 其中1例伴有腹水； 肾损害2例； 皮肤黝黑3例。