常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫病症状特点

额叶癫痫病症状的特点为简单部分、复杂部分、继发性全身发作或这些发作的混合发作。发作通常一日数次且常在睡眠时发生。额叶部分发作有时可与精神因素引起的发作相混淆。持续状态是其常见的合并症。而常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（ADNFLE）是近年确定的一种特发性局部性癫痫。

此病多在20岁前发病，男女比例2：1，可持续整个成年期，为常染色体显性遗传伴不完全外显，以短暂成簇性运动性夜间发作为主要特征，有先期征兆、喘息和喊叫，多在浅睡眠时发生。发病时病人往往清醒，所以极为痛苦，少数病人感觉丧失。这也是在其他医院治疗时“心脑电图一切正常”或被误诊为“良性夜间发作深眠状态、睡眠障碍或癔症”的原因。

本以夜间成串的偏转性、姿势性强直及过度运动发作为最显著的临床特征。患者在发作开始时表现为喘息，呻吟或发出单个的词，经常睁眼，表情惧怕，双眼注视或上翻。口部或手的自动症不常见。

本癫痫病症状的突出表现为躯体运动性自动症，如忽然坐起，猛烈的过度活动，髋部向前用力，全身强直性僵硬，阵挛性抖动及肌张力不全样运动；或忽然抬头、摇头、头部后仰；上肢可上举或投掷样动作，下肢可过度伸展、划圈、踏车样运动或四肢节律样运动。

，患者可在床上爬来爬去甚至坠床致伤。部分病人能意识到发作但不能控制，能听到外界的声音但不能作出反应，事后能回忆发作过程。发作后意识立即恢复，很少有发作后意识障碍或发作后头痛。上述症状提示发作起源于或累及到额叶辅助运动区（SMA发作）。80%药物治疗有效，30%可完全控制。

在同一家族内不同病人的发作程度轻重不等，重者发病年龄早，每夜均有成串发作，甚至导致睡眠严重缺乏；轻者仅在青春期有短时间的发作，这种病例只有通过系统的家系调查才能被诊断。多数为间断的成串发作。诱发因素包括紧张、疲惫等，女性可因月经、妊娠或绝经而使发作频繁增加或减少。患者智力正常，神经系统检查及神经影像学检查正常。

常染色体显性遗传的夜间额叶具有特征性的临床发作特点，发作期及发作间期脑电图改变阳性率不高，临床上应注意鉴别。额叶癫痫容易在夜间发作，故睡眠脑电图对睡眠发作的癫痫尤其是特发性夜间额叶癫痫具有重要的诊断价值。国外已有报道并已确定部分致病基因。

专家提示：ADNFLE常被误诊为是正常睡眠行为、良性夜间睡眠障碍、夜间阵发性肌张力不全、家族性运动障碍或伪发作等。本类病症状表现还有睡眠障碍，包括夜惊、梦魇、梦游等，其中夜惊最为常见。所以，当患者家属发现由以上症状相关迹象时，请及时到专科医院进行专业检查、诊断。