哪些是遗传性共济失调的症状
中医 2017-07-10 13:03老中医www.xiang120.com
问:哪些是遗传性共济失调的症状?
答:1、查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性,75%有上胸段脊柱畸形约25%患者有视神经萎缩50%伴弓形足,85%伴心律失常或心脏杂音10%~20%伴糖尿病。
2、辅助检查:①X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;②心电图常见T波倒置心律失常和传导阻滞超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降;③DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
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