遗传性共济失调分类

1.按解剖部位分类

(1)脊髓型：

①Friedreich型共济失调。

②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)

③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。

(2)脊髓小脑型：

①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)

②β脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)

③共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。

(3)小脑型：

①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。

②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。

③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)

④Marinesco-Sjögren综合征。

⑤Joseph病。

⑥Hartnup综合征

⑦前庭小脑性共济失调

2.按遗传类型分类  Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。

(1)常染色体显性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩ⅠⅢ、ⅣⅤ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。

②Machado-Joseph’s disease(MJD)

③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degenerationCPD)

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degenerationSPD)

⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)

⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。

⑦后索性共济失调(posterior column ataxiaPCA)。

(2)常染色体隐性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩ⅡⅥ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。

②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)

③肌阵挛性小脑性共济失调或称Ramsay-Hunt综合征

④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)

⑤Friedreich型共济失调。

(3)性连：按照这种分类中，OPCA和痉挛性截瘫等仍然难以确定是常染色体显性或隐性遗传虽然已经知道受累的部位但仍难以诊断为此，仍有许多临床问题不能解决。

3.按基因定位分类

(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。

①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23包含CAG重复，主要临床表现为共济失调有锥体系和锥体外系体征伴眼外肌麻痹

②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。

③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。

④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调锥体束征阳性眼球运动正常但伴感觉性轴索性周围神经病。

⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调无眼球和锥体系受累。

⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)肌阵挛和癫痫痴呆等。

⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性

⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)主要临床特征为发作性共济失调受惊或运动诱发每次持续数分钟发作时伴面及手部肌肉的纤束