共济失调伴维生素E缺乏

共济失调伴维生素E缺乏起病年龄和临床症状也不同。较早起病者，共济失调开始于10岁以下至20岁左右，平均约9岁；晚起病者，在30～50岁间出现症状。主要表现为共济失调，构音障碍，本体觉和振动。

【遗传】AVED是常染色体隐性遗传病，少数为散发。α-生育酚转移蛋白(α TTP)是肝细胞的胞浆蛋白，功能是转运α-生育酚至血循环。基因位于8q13。α ATTP基因突变有不同形式。迄今发现的6中突变中，以点突变最多见。

Yokota等(1997)发现在α TTP基因的101密码子有错义突变，即单一的核苷酸改变，胸腺嘧啶(T)被鸟嘌呤(G)替换，从而组氨酸(CAT)被谷氨酰胺(CAG)所代替。