重症肌无力和肉碱缺乏症的鉴别

有两种原发的遗传性肉碱缺乏综合征，均为常染色体隐性遗传。

(1)全身型

早期发病类似Reye综合征，表现为急性脑病、低血糖、高氨血症、肝酶升高及凝血酶原时间延长，病程因热量散失而加速，患者肝脏、肌肉、血清肉碱水平低或变化多样。 

(2)肌病型

发病为进展型肌病，有不同程度的肌无力，不以脑病起病，肝脏不受累，患者血清和肝脏中肉碱水平正常，肌肉中则减少。