进行性肌营养不良的诊断方法有哪些

进行性肌营养不良的诊断方法有哪些，进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。进行性肌营养不良的诊断方法有哪些。

进行性肌营养不良的诊断方法有哪些

一、血清酶测定

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显着升高达1000至数千单位。

2、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显着增高。

3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119．00，20岁以上男性为84．30，女性为77．50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶：如醛缩酶(ALD)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

二、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

三、肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

四、肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

五、心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

六、CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。