基因检测诊断胰腺癌

据Pancreas杂志在1999年的一篇报道（Vol. 18，Issue 3，Page 133），日本东京Nippon医学院外科的Nakamura及其团队开创了一种全新的癌诊断方法通过检测十二指肠灌洗液（DLF）中的第12密码K-ras基因突变。该方法涉及的研究共纳入了107例患者，其中包括癌患者23例，非癌症疾病患者21例，以及胆道良性疾病患者63例。

对于癌的诊断，该团队采取了深入的DLF采集过程。通过内窥镜进入十二指肠的第二部分，注入50ml蒸馏水，然后通过吸引装置收集DLF（第一次收集）。随后进行内镜逆行胰胆管造影（ERCP），并在ERCP后再次收集DLF（第二次收集），同时从胰管插管收集纯胰液（PPJ）。这些收集到的样本经过处理后，进行K-ras基因突变检测。

研究结果显示，癌患者的DLF K-ras突变检测阳性率相当高。具体来说，DLF（1）的阳性率为60.9%，DLF（2）的阳性率为76.2%，而PPJ的阳性率为70%。值得注意的是，有6例PPJ阴性，但DLF（1）或DLF（2）却呈现阳性。这表明DLF在检测K-ras突变方面具有较高的敏感性。对于非癌性疾病患者，DLF的阳性率虽然较低，但仍然有一定的检测能力。而对于胆道疾病患者，DLF的K-ras突变阳性率较低。

相较于PPJ和传统的诊断方法，这种方法具有显著的优点。收集DLF相对容易，并发症较少。由于胰管插管可能会造成胰管上皮损伤和增生反应，这可能会提高K-ras突变检测的阳性率。而收集DLF（1）无需插管，因此可以增加诊断癌的特异性。其敏感性和特异性均优于PPJ。

这种基于DLF的K-ras基因突变检测为癌的诊断提供了一种新的、有效的手段。Nakamura及其团队的研究为我们提供了一种高效、安全、可靠的诊断方法，有望在未来的医学实践中得到广泛应用。